استفاده تشخیصی از اضافی باز در اختلالات اسید باز

Diagnostic Use of Base Excess in Acid–Base Disorders

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

استفاده تشخیصی از اضافی باز در اختلالات اسید باز

Diagnostic Use of Base Excess in Acid–Base Disorders

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

نحوه درمان ترومبولیسم وریدی مکرر در بیمارانی که درمان ضد انعقاد خونی دریافت می کنند

How I treat recurrent venous thromboembolism in patients receiving anticoagulant therapy

مقدمه

خطرات بازگشت بیماری در جمعیت های مختلف از بیماران

علل انسداد گسترده ی وریدی

شرایط زیر لایه ای و یا بیماری.

استفاده از دوز نامناسب از دارو های ضد انعقاد

ارزیابی و بررسی بیماران

مورد 1 : سرطان و لختگی خونی بازگشتی

ارزیابی های اولیه و استفاده از درمان ضد انعقاد

فراتر از فاز شدید

VTE بازگشتی در بیمارانی که از دوز های درمانی LMWH استفاده می کنند.

مورد دوم : سندرم ضد فسفولیپیدی

مورد سوم : احتمال بیماری بهجت

مورد شماره ی 4 : بازگشت بیماری در زمان استفاده از یک NOAC

جمع بندی

درمان ضد انعقاد خون خوراکی برای انسداد وریدی ، تاثیر بسیار خوبی دارد. زمانی که استفاده از این روش درمانی به خوبی مدیریت شود، خطر بازگشت این بیماری در سال، 2% می باشد. مهم ترین دلیل برای رخ دادن این بازگشت، بیماری های زیر بنایی و سطح درمان دارویی کم تر از حد مورد نیاز می باشد. مهم ترین موارد از بیماری های زیر بنایی در درمان این مشکل، منجر به بازگشت بیماری می شود، سرطان است. سطح دارویی کمتر از حد مورد نیاز هم ممکن است به دلیل انسجام ضعیف رژیم دارویی فرد، تداخل با دیگر دارو ها و یا غذا ها، و یا استفاده از دوز نامناسب از دارو می باشد. ارزیابی کردن و درک کردن دلیل رخداد این بازگشت و بهبود مدیریت درمان ضد انعقاد خون، برای پیش گیری از بازگشت بیماری اهمیت زیادی دارد. در این قسمت ما 4 نمونه را همراه با بحث در مورد آسیب شناسی های زیر بنایی این بیماری، ارائه می کنیم. در حالی که مکانیزم های مرتبط با این بیماری معمولا به خوبی شناخته شده اند، مدیریت درمان ضد انعقاد بیشتر بعد از رخداد های مهم مانند بازگشت بیماری هنوز به خوبی شناخته نشده است و شواهد بالینی آزمایشی اندکی در مورد آن وجود دارد.

جمع بندی

VTE بازگشتی برای بیمارانی که از دارو های ضد انعقاد استفاده می کنند موضوع خیلی رایجی نیست، و نشانه های جدید از پا می تواند نشانه ی سندرم های پسا انسدادی باشد. تشخیص های مختلفی برای درد سینه و یا تنگی نفس وجود دارد. زمانی که بازگشت بیماری بر اساس تفاوت های موجود در سطح VTE در مقایسه با تصویر برداری های تشخیص قبل از درمان با استفاده از دارو های ضد انعقاد تایید می شود، علت این بازگشت بیماری باید به دقت ارزیابی شود، زیرا مدیریت این مشکل بر اساس علل مختلف، متفاوت است. گام اول در روند درمانی، شناسایی کردن درمان نا مناسب داروهای ضد انعقاد ( یعنی، دوز نامناسب، انسجام نا مناسب، و یا تداخل های دارویی که ممکن است تاثیر مواد ضد انعقاد را کاهش دهد) می باشد. زمانی که هیچ کدام از این موارد شناسایی نشد، این ارزیابی باید متمرکز بر روی بیماری ها یا شرایط مرتبط با انعقاد بیش از حد قرار بگیرد که سرطان، از میان دیگر بیماری ها، رایج ترین علت می باشد. پیشنهادات در رابطه با مدیریت مداوم معمولا در این زمینه ضعیف هستند زیرا سطح شواهد کمی در این رابطه وجود دارد.

Oral anticoagulant therapy for venous thromboembolism is very effective. When oral anticoagulants are managed well, the risk of recurrence is approximately 2 per 100 patient-years. The main reasons for a breakthrough event are underlying disease and subtherapeutic drug levels. The most common underlying disease that results in recurrence on treatment is cancer. Subtherapeutic drug levels can be caused by poor adherence to the drug regimen, interactions with other drugs or food, or inappropriate dosing. It is important to investigate and understand the cause whenever such an event occurs and to improve management of anticoagulants thereby avoiding further recurrences. Here we present 4 illustrative cases together with a discussion of the underlying pathology. Whereas the mechanisms are usually quite well understood, the management of further anticoagulation after a breakthrough event is based on minimal or no clinical trial evidence.

Conclusion

Recurrent VTE for patients who are receiving anticoagulation therapy is not very common, and new symptoms from the leg could be a manifestation of postthrombotic syndrome. There are several differential diagnoses for chest pain or shortness of breath.When a recurrence is confirmed by differences in VTE extent compared with the diagnostic imaging before anticoagulation therapy was started, the cause should be carefully investigated, because the management differs. The first step is to identify inappropriate anticoagulation therapy (ie, incorrect dose, poor adherence, or drug interactions that may reduce the anticoagulant effect). Once any of these have been excluded, the investigation should be focused on diseases or conditions with hypercoagulability, of which cancer is the most common. The recommendations regarding continued management are usually weak because of the low-quality level of evidence.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

نحوه درمان ترومبولیسم وریدی مکرر در بیمارانی که درمان ضد انعقاد خونی دریافت می کنند

How I treat recurrent venous thromboembolism in patients receiving anticoagulant therapy

مطالعه بالینی سپتی سمی (گند خونی، مسمومیت خون) نوزادان با رجوع به نشانگرهای زودرس سپسیس (عفونت خون)

Clinical study of neonatal septicemia with reference to early indicators of sepsis

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

بررسی بالینی گند خونی نوزادان با رجوع به مارکر زودرس سپسیس

Clinical study of neonatal septicemia with reference to early indicators of sepsis

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

جلوگیری از عفونت های جریان خون مرتبط با کاتتر عروقی

Prevention of Vascular Catheter-Related Bloodstream Infections

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

کلینیک های بیماری های عفونی در شمال امریکا 

Infectious Disease Clinics of North America

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

جلوگیری از عفونت های جریان خون مرتبط با کاتتر عروقی

Prevention of Vascular Catheter-Related Bloodstream Infections

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

مطالعه ارتباط بین گروه خون و شخصیت

A study on relationship between blood group and personality

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

مطالعه ارتباط بین گروه خون و شخصیت

A study on relationship between blood group and personality

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

مدیریت عفونت های ویروسی تنفسی در گیرندگان پیوند سلولی هماتوپوئیت و بیماران مبتلا به بدخیم های هماتولوژیک

Management of Respiratory Viral Infections in Hematopoietic Cell Transplant Recipients and Patients With Hematologic Malignancies

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

مدیریت عفونت های ویروسی تنفسی در گیرندگان پیوند سلولی هماتوپوئیت و بیماران مبتلا به بدخیم های هماتولوژیک

Management of Respiratory Viral Infections in Hematopoietic Cell Transplant Recipients and Patients With Hematologic Malignancies

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

تجزیه و تحلیل توالی ژنتیکی بیماری های خونریزی دهنده ارثی

Genetic sequence analysis of inherited bleeding diseases

هموفیلی A و B

هموفیلی B leiden

ژنوتیپ های متفاوت – تست فاکتور VIII

VWD

نقایص نادر فاکتور کوآگولاسیون (انعقاد)

طیف جهشی اختلالات خون ریزی دهنده ی نادر

چالش های باقی مانده در ویژگی یابی ژنتیکی نقایص نادر فاکتور کوآگولاسیون (انعقادی)

اختلالات خون ریزی دهنده ی ارثی مرتبط با پلاکت ها

1. واریانت های معمول با اثرات کوچک

2. واریانت های نادر با اثرات بزرگ

تعیین خصوصیات اختلالات ارثی پلاکت

اختلال پلاکت خانوادگی همراه با لوسمی میلوئیدی حاد

سندرم هرمانسکی – پودلاک (HPS)

ترومبوسیتوپنی 2، که تحت عنوان ترومبوسیتوپنی مرتبط با دمین تکرار آنکرین 26 (ANKRD26) نیز شناخته می شود

سندرم ترومبوسیتوپنی همراه با فقدان رادیوس

سندرم آلدریچ ویسکوت (WAS)

استراتژی های ژنومی آینده برای تعیین خصوصیت اختلالات خون ریزی دهنده ی ارثی

ژن های کدکننده ی پروتئین های فاکتور انعقادی (کوآگولاسیون) در بین اولین ژن های انسانی قرار دارند که در طی 25 سال گذشته تعیین ویژگی شده اند. از آن زمان تا حالا، پیشرفت قابل توجهی در کاربردی سازی این اطلاعات برای 2 تا از معمول ترین اختلالات شدید خون ریزی دهنده ی ارثی، یعنی هموفیلی A و B صورت گرفته است. برای این اختلالات وابسته به X، تعیین خصوصیت ژنتیکی جهش های ایجاد کننده ی بیماری، حالا به درون استانداردهای مراقبتی اضافه شده است و اطلاعات ژنتیکی برای طبقه بندی ریسک عوارض درمانی مورد استفاده قرار گرفته اند. از روی داده پایگاه های الکترونیکی که بیشتر از 2100 جهش منحصر به فرد برای هموفیلی A و بیشتر از 1100 جهش برای هموفیلی B را به تفصیل بیان کرده اند، می توان نتیجه گرفت که این بیماری ها در بین گسترده ترین اختلالات ارثی در انسان ها قرار دارند که تعیین ویژگی شده اند. آزمایش ژنتیکی بیماری های خون ریزی دهنده ی نادر، همانطور که انتظارش می رود، پیشرفت کمی داشته است. به هرحال، اینجا بازهم، پایگاه داده های الکترونیکی جهش ایجاد شده اند و رهنمودهای عالی را برای کاربرد آنالیزهای ژنتیکی، به عنوان یک روش تاییدی برای تشخیص، ارائه کرده اند. اخیرا، پیشرفت هایی در زمینه ی شناسایی لوکوس های جهش یافته  در یک طیفی از اختلالات ارثی پلاکت خون انجام شده است و این یافته ها آغاز به کاربرد برای تشخیص ژنتیکی این شرایط کرده اند. بررسی بیمارانی که فنوتیپ خون ریزی دهنده  داشتند اما با استفاده از استراتژی های ژنوم گسترده تشخیص داده نشده بودند، ممکن است ژن های جدیدی را شناسایی کند که قبلا مشخص نشده بود که یک نقشی را در هموستازی دارند (خون. 2013، 122(20):3423-3431). 

استراتژی های ژنومی آینده برای تعیین خصوصیت اختلالات خون ریزی دهنده ی ارثی

همانطور که تکنولوژی های ژنومی به پیشرفت خود ادامه می دهند، پتانسیل این استراتژی ها برای الحاق به درون الگوریتم های تشخیصی نیز قطعا افزایش پیدا می کند. به هرحال، قبل از اینکه این امر بتواند انجام شود، یک تعدادی از ضمیمه های مهم به فراساختار تشخیصی اخیر ما باید اضافه شود.  

پایگاه داده هایی که به دقت برگزیده شده اند، مانند Reactome (www.reactome.org)، اطلاعات مهمی را فراهم می کنند که پزشکان و دانشمندان را قادر می سازد تا به اطلاعات درستی در مورد مسیرهای سلولی و تجسم روابط بین واریانت های توالی نادر و فنوتیپ های بالینی دست پیدا کنند. پایگاه داده ی GEN2PHEN (www.gen2phen.org) ازطریق یک همکاری بین مرکز ملی برای بیوانفورماتیک و موسسه ی بیوانفورماتیک اروپا ایجاد شده است و سایر تلاش ها منجر به ایجاد سایت لوکوس ژنوم مرجع (www.Irg-sequence.org) شده اند، این سیستم، یک توالی DNAیی ژنومی را ارائه می کند که نماینده ی یک ژن منفرد است که محتوای مرکزی آن هرگز تغییر نمی کند و یک لایه ی حاشیه ای قابل به روز رسانی دارد که شامل واریانت های توالی است.  

The genes encoding the coagulation factor proteins were among the first human genes to be characterized over 25 years ago. Since then, significant progress has been made in the translational application of this information for the 2 commonest severe inherited bleeding disorders, hemophilia A and B. For these X-linked disorders, genetic characterization of the disease-causing mutations is now incorporated into the standard of care and genetic information is used for risk stratification of treatment complications. With electronic databases detailing >2100 unique mutations for hemophilia A and >1100 mutations for hemophilia B, these diseases are among the most extensively characterized inherited diseases in humans. Experience with the genetics of the rare bleeding disorders is, as expected, less well advanced. However, here again, electronic mutation databases have been developed and provide excellent guidance for the application of genetic analysis as a confirmatory approach to diagnosis. Most recently, progress has also been made in identifying the mutant loci in a variety of inherited platelet disorders, and these findings are beginning to be applied to the genetic diagnosis of these conditions. Investigation of patients with bleeding phenotypes without a diagnosis, using genome-wide strategies, may identify novel genes not previously recognized as playing a role in hemostasis. (Blood. 2013; 122(20):3423-3431)

Future genomic strategies for the characterization of inherited bleeding disorders

As genomic technologies continue to advance, the potential for incorporating these strategies into diagnostic algorithms will inevitably increase. However, before this can happen, a number of critical additions to our current diagnostic infrastructure must be developed.

Carefully curated databases, such as Reactome (www.reactome. org), provide key information that will enable physicians and scientists to access relevant information on cellular pathways and to visualize the relationships between rare sequence variants and clinical phenotypes. The GEN2PHEN database (www.gen2phen.org), created through a collaboration between the National Center for Bioinformatics and European Bioinformatics Institute, and other efforts have resulted in the establishment of the Locus Reference Genome (www.lrg-sequence. org), a system that provides a genomic DNA sequence representing a single gene, whose core content never changes, with an updateable annotation layer that includes sequence variants.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

تجزیه و تحلیل توالی ژنتیکی بیماری های خونریزی دهنده ارثی

Genetic sequence analysis of inherited bleeding diseases

اثرات وزن مولکولی دکستران بر روی تجمع سلول های قرمز خون

Effects of Dextran Molecular Weight on Red Blood Cell Aggregation

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

اثرات وزن مولکولی دکستران بر روی تجمع سلول های قرمز خون

Effects of Dextran Molecular Weight on Red Blood Cell Aggregation

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

تشخیص پیش از تولد کمبود فاکتور A13

Prenatal diagnosis in factor XIII-A deficiency

چکیده

سابقه بیماری (شرح حال)

بحث

چکیده

کمبود مادرزادی فاکتور A13، یک اختلال خون ریزی دهنده ی شدید است که به صورت یک صفت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این شرایط معمولا به دلیل نبود پروتئین زیرواحد فاکتور A13 در پلاسما ایجاد می-شود. موردی که گزارش شده است کودکی است که ویژگی های بالینی معمول کمبود فاکتور A13، از جمله خون ریزی عود کننده از محل قطع ناف و خون ریزی تهدید کننده بعداز ختنه را نشان داده بود. در نهایت، مطالعات و آنالیز مولکولی با استفاده از یک مارکر تکرارهای پشت سرهم کوتاه (STR) که کاملا با ژن زیرواحد A جفت بود، انجام شد که تست های غربال گری پیش از تولد که باید در بارداری بعدی صورت بگیرد را امکان پذیر می ساخت. این مورد روی اهمیت جستجوی سابقه ی خانوادگی اختلالات خون ریزی دهنده، قبل از جراحی در دوره ی نوزادی تاکید می کند به ویژه اگر والدین باهم خویشاوند (هم خون) باشند.

کمبود مادرزادی فاکتور 13، یک اختلال خون ریزی دهنده ی ارثی نادر است که معمولا در نوزادان رخ می-دهد.1 ما یک مورد کودک مبتلا به این اختلال را گزارش کردیم که یک خون ریزی شدید زیر غلاف ماهیچه (aponeurotic) در دو روزگی و خون ریزی از محل قطع ناف و خون ریزی تهدید کننده ی حیات، بعداز ختنه در روز 28ام داشت. بعداز اینکه نقص کوآگولاسیون (انعقاد) تشخیص داده شد، مطالعات ژنتیکی انجام شدند تا این اطمینان را ایجاد کنند که یک تشخیص پیش از تولد موفقیت آمیز در بارداری بعدی انجام شود.

Abstract

Congenital factor XIII deficiency is a severe bleeding disorder that is inherited as an autosomal recessive trait. The condition is commonly due to absence of the factor XIII-A subunit protein in the plasma. The case of a baby is reported who showed typical clinical features of factor XIII-A deficiency, including recurrent bleeding from the umbilical stump and a life threatening haemorrhage after circumcision. Family studies were performed and molecular analysis, using a Short Tandem Repeat (STR) marker closely linked to the A subunit gene, allowed antenatal exclusion diagnosis to be undertaken in a subsequent pregnancy. The case highlights the importance of seeking a family history of bleeding disorders before surgery in the neonatal period, particularly if the parents are consanguineous. (Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F238–F239)

Congenital factor XIII deficiency is a rare inherited bleeding disorder that commonly occurs in neonates.1 We report a case of a baby with this disorder who developed a large sub-aponeurotic haemorrhage when 2 days old, with recurrent bleeding from the umbilical stump and a life-threatening haemorrhage after a circumcision on day 28. After the coagulation defect had been diagnosed, genetic studies were undertaken which ensured that a successful prenatal diagnosis was performed in a subsequent pregnancy

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

تشخیص پیش از تولد کمبود فاکتور A13

Prenatal diagnosis in factor XIII-A deficiency

سرطان خون دوران کودکی پس از فتوتراپی برای هیپربیلیروبینمی نوزادان (دانمارک)

Childhood leukemia following phototherapy for neonatal hyperbilirubinemia (Denmark)

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

سرطان خون دوران کودکی پس از فتوتراپی برای هیپربیلیروبینمی نوزادان (دانمارک)

Childhood leukemia following phototherapy for neonatal hyperbilirubinemia (Denmark)

• برای دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf بر روی عنوان انگلیسی مقاله کلیک نمایید.
• برای خرید و دانلود ترجمه فارسی آماده با فرمت ورد، روی عنوان فارسی مقاله کلیک کنید.