دانلود ترجمه مقاله تشنج ابسنس میوکلونیک در سندرم دراوه (ساینس دایرکت – الزویر ۲۰۱۷) (ترجمه ویژه – طلایی ⭐️⭐️⭐️)

این مقاله انگلیسی ISI در نشریه ساینس دایرکت (الزویر) در ۳ صفحه در سال ۲۰۱۷ منتشر شده و ترجمه آن ۶ صفحه میباشد. کیفیت ترجمه این مقاله ویژه – طلایی ⭐️⭐️⭐️ بوده و به صورت کامل ترجمه شده است.

مشخصات مقاله انگلیسی (PDF)
سال انتشار	۲۰۱۷
تعداد صفحات مقاله انگلیسی	۳ صفحه با فرمت pdf
رشته های مرتبط با این مقاله	پزشکی
گرایش های مرتبط با این مقاله	مغز و اعصاب
مجله	نرولوژی کودکان – Pediatric Neurology
دانشگاه	گروه اطفال، دانشگاه ملبورن، استرالیا
کلمات کلیدی	سندروم دراوت، SCN1A، تشنج غایب میوکلونیک، آنسفالوپاتی صرعی، تشنج های غایب
شناسه شاپا یا ISSN	ISSN ۰۸۸۷-۸۹۹۴
رفرنس	دارد ✓
لینک مقاله در سایت مرجع	لینک این مقاله در نشریه Elsevier
نشریه الزویر

• فهرست مطالب:

چکیده

مقدمه

توصیف بیمار

بحث

• بخشی از ترجمه:

بحث

بیمار ما تشنج غایب میوکلونیک که قبلا در سندروم دراوت گزارش نشده بود را تجربه کرد؛ این نوع تشنج در اواسط دوران کودکی او غالب بود. علائم او برای سندروم دراوت کلاسیک بود؛ تشنج‌های همی کلونیک و تونیک-کلونیک عمومی و بحران صرعی در دوران کودکی شروع شد و بعد از آن با تشنج کانونی همراه با هوشیاری ضعیف و تشنج میوکلونیک ادامه یافت. تشنج او به داروهای متعدد ضد صرع و محرک عصب واگ مقاوم بود. وضعیت رشد وی نیز با سندروم دراوت منطبق بود؛ رشد او در ابتدا طبیعی و با تشدید تشنج در دوران کودکی پس‌رفت رخ داد. تشخیص الکتروکلینیک سندرم با شناسایی جهش جدید SCN1A که قبلا با تشنج غایب میوکلونیک همراه نبود؛ پشتیبانی شد. تشنج غایب میوکلونیک یک نوع تشنج غیرعادی است که معمولا شامل از دست دادن کامل یا نسبی هوشیاری به مدت ۱۰ تا ۶۰ ثانیه، دورشدگی اندام فوقانی و پرش‌های موزون در حدودا ۳ هرتز هماهنگ با تخلیه‌ی موج- اسپایک بر روی الکتروانسفالوگرافی می‌شود. تظاهرات خود ایمنی از جمله قطع موقتی تنفس و بی‌اختیاری ادرار نیز شایع هستند. این نوع تشنج در ابتدا در سندروم صرع غایب میوکلونیک دوران کودکی که در آن افراد مبتلا تشنج غایب میوکلونیک مکرر روزانه دارند؛ توصیف شد. سایر انواع تشنج که همراه با صرع غایب میوکلونیک رخ می‌دهند؛ معمولا تشنج غایب آتیپیک، تونیک- کلونیک عمومی یا حملات ضعیف هستند.

• بخشی از مقاله انگلیسی:

Discussion

Our patient experienced myoclonic absence seizures, a seizure type not previously reported in Dravet syndrome, which became his dominant seizure type in mid-childhood. His presentation was otherwise classical for Dravet syndrome, with infantile onset of hemiclonic and generalized tonic-clonic seizures and status epilepticus, followed later by focal impaired awareness and myoclonic seizures. His seizures were refractory to multiple antiepileptic medications and a vagus nerve stimulator. His developmental profile was also consistent with Dravet syndrome, with normal early development and regression occurring coincident with a seizure exacerbation in infancy. The electroclinical syndromic diagnosis was further supported by the identification of a de novo mutation in SCN1A, a gene not previously associated with myoclonic absence seizures. Myoclonic absence seizures are an uncommon type of seizure, usually involving ten to 60-second episodes of complete or partial loss of awareness, tonic upper limb abduction, and rhythmic jerking at approximately 3 Hz, concordant with the generalized spike-wave discharges on EEG.5-7 Autonomic manifestations are also common, including apnea and urinary incontinence.6 This type of seizure has been primarily described in the syndrome of epilepsy with myoclonic absences, a childhood-onset epilepsy syndrome in which affected individuals have frequent daily myoclonic absence seizures.5,6 When other seizure types occur with epilepsy with myoclonic absences, they are usually typical absences, generalized tonic-clonic seizures, or atonic drop attacks.6