دانلود ترجمه مقاله اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (NATURE 2003 – (SEDL، MIM#313400

اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL، MIM#313400)

(Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL, MIM #313400

تعریف بالینی

تشخیص

تشخیص‌های افتراقی

ژن

ژن کاذب

ناهمگنی ژنتیکی

عملکرد پروتئین

مدل مخمر

جهش‌ها

درمان

منابع

اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL) یک شرایط متمایز از نظر رادیولوژیکی بوده و دیسپلازی اسکلتی اولیه وابسته به کروموزوم- x است که با کوتاهی نامتناسب قد با تنه کوتاه، دیسپلازی مفاصل بزرگ (مفصل ران) و قفسه سینه مسطح و تنه مهره بریده شده مشخص می‌شود. اساس مولکولی SEDL با شناسایی جهش‌های مختلف (در حال حاضر بالای ۳۰ جهش وجود دارد) در ژن SEDL در ناحیه Xp22 شرح داده شده است. عملکرد پروتئین SEDL شناخته شده نیست؛ اگرچه فرض شده است که این پروتئین ممکن است به عنوان بخشی از یک کمپلکس مولتی پروتئینی جدید به نام (TRAPP) که به شدت حفاظت شده است در انتقال از شبکه آندوپلاسمی به جسم گلژی شرکت کند.

درمان

به غیر از مدیریت شرایط بغرنج بیماری هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. از جمله متداول‌ترین مراقبت‌ها، مدیریت دیسپلازی مفصل ران است که ممکن است به تعویض مفصل نیاز داشته باشد. مشاوره بایستی برای پیشگیری از آرتریت زودرس از طریق حفظ وزن سالم متناسب با قد ارائه شود، ورزش‌هایی نظیر شنا و دوچرخه سواری تاثیر کمی در پیشگیری از آرتروز زودرس دارند. اطلاعات در مورد استفاده از هورمون رشد در این شرایط و اثر آن بر روی قد نهایی فرد بالغ در دسترس نیست. کوتاهی قابل توجه قد در این بیماری معمول بوده و حمایت روانی مداوم و مناسب از بیمار و خانواده او مهم است. مشاوره ژنتیک باید برای بحث پیرامون وراثت وابسته به X ارائه شود. کشف ژن SEDL امکان انجام تست حامل در زنان و تست قبل از تولد را برای این بیماری افزایش داده است.

Spondyloepiphyseal dsplasia tarda (SEDL) is a radiologically distinct, X-chromosome linked primary skeletal dysplasia characterised by disproportionate short-trunked short stature, dysplasia of the large joints (hip) and flattened thoracic and lumber vertebral bodies. Molecular basis for SEDL has been elucidated by the identification of various mutations (currently 430) in the SEDL gene from Xp22 region. The function of the SEDL protein is not known although it is speculated that it may participate in the ER-toGolgi transport as part of a novel highly conserved multiprotein TRAPP complex.

Treatment

There is no specific treatment apart from management of the complications of the condition. The most common of these is management of hip dysplasia, which may require hip replacement. Advice should be given regarding prevention of premature arthritis by maintenance of a healthy weight for height and also regular, low-impact exercise such as swimming and cycling. Data regarding the use of the growth hormone in this condition and its effect on final adult height are not available. Significant short stature is usual in this condition and appropriate ongoing psychosocial support of the patient and the family is important. Genetic counselling should be provided to discuss X-linked inheritance. The discovery of the SEDL gene has raised the possibility of carrier testing in females and prenatal testing for this condition.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL، MIM#313400)

(Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL, MIM #313400