دانلود ترجمه مقاله کشف، بیولوژی و تفسیر بالینی ژنتیک بیماری سرخرگ تاجی (NATURE 2017) (ترجمه ویژه – طلایی ⭐️⭐️⭐️)

کشف، بیولوژی و تفسیر بالینی ژنتیک بیماری سرخرگ تاجی

Genetics of coronary artery disease: discovery, biology and clinical translation

چکیده

مقدمه

کشف ژن برای CAD

مطالعه های مبتنی بر خانواده ها

مطالعه های ارتباط متغیر های مشترک

مطالعه بر روی رابطه ی متغیر های نادر

روند های زیر بنایی زیستی CAD

ارزیابی رابطه های زیستی تا شکل گیری مکانیزم های زیستی

توسعه داروهای کاتالیز کننده برای CAD

انتخاب اهداف درمانی از طریق انتخاب اتفاقی ( رندوم) بر اساس قانون وراثت مندل

توسعه روش های درمانی برای تقلید از متغیر های ژنی محافظ

مطالعه های ارزیابی ارتباط پویش رخداد ها

فراخوان توسط مطالعه های نوع شناسی ژنتیکی

داروهای ژنومی

آموزه های به دست آمده از موارد افزایش کلسترول خونی به صورت خانوادگی

استفاده از ژنتیک انسانی برای پیشبرد دقت درمان های داروی

کاربرد های آتی برای یافته های ژنتیک انسانی

ژنومیک عملکردی برای شناسایی مسیر های سببی ژنتیکی جدید

ژنتیک در مقیاس جمعیتی برای درک روابط بین ژنوم – سنخ شناسی ( شناسایی رخداد های مختلف)

ویرایش ژنومی به عنوان یک روش درمانی

جمع بندی

منابع

چکیده

بیماری شریان کرونی، یکی از مهم ترین علل مرگ در جهان است. از زمان های دور مشخص شده که این بیماری، یک بیماری ارثی می باشد اما پیشرفت های اخیر در علم ژنتیک موجب شده که معماری ژنتیکی این بیماری نیز فاش شود. مطالعات مختلف با ارتباط نزدیک با یکدیگر، تقریبا ۶۰ مکان ژنتیکی ( زنجیره های ژنتیکی) مرتبط با بیماری شریان کرونری را شناسایی کرده اند. تلاش های گسترده برای مشخص کردن توالی ژن ها و مطالعه های عملکردی، موجب شده که درک بهتری از عوامل علی خطر به دست بیاید و فرآیند های زیر بنایی زیست شناسی آن شناسایی شده و در نتیجه بتوان درمان های جدید را برای این بیماری توسعه داد. با گسترش پیشرفت ها در این زمینه، تست های ژنتیک اکنون می توانند با شناسایی کردن گروه های فرعی بیمارانی که در خطر بیماری CAD قرار دارند و یا کسانی که آسیب شناسی فیزیولوژی خاصی در آن ها شکل گرفته است، روش های درمانی پزشکی را فراهم کنند که بیشترین تاثیر درمانی یا پیشگیری را فراهم کند.

جمع بندی

در این مطالعه، ما پیشرفت های اصلی در درک اصول ژنتیکی CAD را بررسی کردیم. با پیشرفت به سمت جلو، هزینه های مشخص کردن توالی های ژنتیکی کاهش میابد – و در نتیجه می توان تفسیر متغیر های ژنتیکی، اعتبار سنجی عملکردی ژن ها و ادغام این اطلاعات با فنوتیپ بندی های گسترده را به عنوان یکی از مهم ترین گرایش های مطالعاتی در نظر گرفت. در ده سال آینده، امید داریم که ژنتیک انسانی بتواند به ما کمک کند تا علل اصلی CAD را شناسایی کنیم و بتوانیم با پیش بینی کردن امنیت و کارایی روش های درمانی مشخص، روش های درمانی را بیشتر توسعه دهیم و داده های ژنتیکی را برای بیماران و ارائه دهندگان خدمات درمانی ارائه کنیم که بتوان از آن ها برای پیش گیری و درمان CAD ، استفاده کرد.

Abstract

Coronary artery disease is the leading global cause of mortality. Long recognized to be heritable, recent advances have started to unravel the genetic architecture of the disease. Common variant association studies have linked about 60 genetic loci to coronary risk. Large-scale gene sequencing efforts and functional studies have facilitated a better understanding of causal risk factors, elucidated underlying biology and informed the development of new therapeutics. Moving forward, genetic testing could enable precision medicine approaches, by identifying subgroups of patients at increased risk of CAD or those with a specific driving pathophysiology in whom a therapeutic or preventive approach is most useful.

Conclusions

Here, we reviewed the substantial progress in understanding the genetic underpinnings of CAD. Moving forward, the price of genetic sequencing will continue to decrease – an increased emphasis on variant interpretation, functional validation, and integration with large-scale phenotyping efforts will become paramount. Over the next ten years, we are hopeful that human genetics will prove useful in identifying novel root causes of CAD, guiding drug development efforts in anticipating the safety and efficacy profile of a given therapeutic, and providing patients and their providers with genetic data that will aid in CAD prevention and treatment.

تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد

کشف، بیولوژی و تفسیر بالینی ژنتیک بیماری سرخرگ تاجی

Genetics of coronary artery disease: discovery, biology and clinical translation