دانلود ترجمه مقاله وراثت پدری و اختلال رشد IGF2 از پدر – مجله NEJM

گروه آموزشی ترجمه فا اقدام به ارائه ترجمه مقاله با موضوع ” وراثت پدری و اختلال رشد IGF2 از پدر ” در قالب فایل ورد نموده است که شما عزیزان میتوانید پس از دانلود رایگان مقاله انگلیسی و نیز مطالعه نمونه ترجمه و سایر مشخصات، ترجمه را خریداری نمایید.

خلاصه بیماران و اعضای خانواده نظارت مطالعاتی شناسایی جهش IGF2 بررسی اندوکرین بحث​

• فهرست مطالب:

خلاصه
بیماران و اعضای خانواده
نظارت مطالعاتی
شناسایی جهش IGF2
بررسی اندوکرین
بحث

•  بخشی از ترجمه:

بحث
ما جهش نامحسوسی در IGF2 در خانواده با اعضایی که رشد محدود شده قبل و بعد از تولد داشتند را گزارش کردیم. در صورت برگرداندن پروتئین جهش یافته می تواند تقریبا تا ۳۰% حجم پروتئین های طبیعی برسد و حاوی IGF1، IGF2 و محل اتصال گیرنده انسولین باشد. ولی این بیشترین هدف ممکن برای فرسودگی میانجی های نامحسوس است.
IGF-II در چرخش بیشترین بخش سنتز شده کبدی است که متفاوت با دیگر IGF-II بیان شده دو آللی است. بیماران سطوح کمی از IGF-II در سرم دارند. در حقیقت آن را به میزان کمی دارند نه اینکه نداشته باشند، IGF-II موجود در خون نتیجه بیان کبدی از آلل IGF2 مادری است. در بافت های غری کبدی همچون جفت IGF2 از تنها آلل پدری بیان می شود و در هر دو طریق انتشار هورمون به خود سلول و اطراف ( اتوکرین و پاراکرین) عمل می کند. جهش p.Ser64Ter احتمالا سنتز و ترشح IGF-II بافت غیر کبدی را از بین می برد. یافتههای ما نقش IGF-II را به عنوان فاکتور رشد قبل از تولد تایید می کند. با این حال تاکنون قادر نبوده ایم اثرات جهش این بخش روی سرکوب مستقیم رشد یا اثرات غیر مستقیم روی اختلال عملکرد جفت یا هر دو اثر مستقیم و غیر مستقیم را تعیین کنیم.

• بخشی از مقاله انگلیسی:

Discussion

We report a nonsense mutation (p.Ser64Ter) in IGF2 in a family with some members who had prenatal and postnatal growth restriction (Fig. 1 and Table 2, and the Supplementary Appendix). If translated, the mutant protein would be approximately 30% of the size of the wild-type protein (64 vs. 236 amino acids; NP_001121070.1) and would not contain the IGF-I, IGF-II, and insulin receptor binding sites, but it is most probably targeted for nonsense-mediated decay. Circulating IGF-II is, for the most part, synthesized by the liver, where, unlike in other tissues, IGF2 is biallelically expressed. Patients had low levels of IGF-II in serum (Table 2). The fact that they had some, rather than no, IGF-II in serum is probably a result of the hepatic expression from the maternal IGF2 allele.15,16 In nonhepatic tissues, such as the placenta, IGF2 is expressed from the paternal allele only and acts in both an autocrine and a paracrine manner. The p.Ser64Ter mutation probably diminishes the synthesis and secretion of IGF-II in nonhepatic tissues.

دانلود رایگان مقاله انگلیسی

خرید ترجمه فارسی مقاله