دانلود ترجمه مقاله تحلیل موتاسیون آلبینیسم چشمی پوستی – هینداوی ۲۰۱۴

مشخصات مقاله انگلیسی (PDF)
سال انتشار مقاله	۲۰۱۴
تعداد صفحات مقاله انگلیسی	۱۱صفحه با فرمت pdf
رشته های مرتبط با این مقاله	زیست شناسی و پزشکی
گرایش های مرتبط با این مقاله	ژنتیک پزشکی، ژنتیک
مجله مربوطه	مجله بین المللی بیومدیکال – BioMed Research International
دانشگاه تهیه کننده	بخش بیوانفورماتیک، دانشکده علوم و فناوری های نوین (SBST)، دانشگاه کالج فنلاند، هند
لینک مقاله در سایت مرجع	لینک این مقاله در سایت Hindawi
نشریه هینداوی

• فهرست مطالب:

چکیده

۱٫ پس زمینه

۲٫ شیوع

۳٫ علائم

۴٫ ژن‌های مرتبط با زالی چشمی و پوستی

۵٫ سایر اختلالات جزئی زالی و ژن‌های آن‌ها

۶٫ غربالگری محاسباتی جهش بیماری‌زا و مکانیسم‌های مولکولی آن‌ها

۷٫ تلاش‌های بالینی برای زالی

۸٫ نتیجه‌گیری

• بخشی از ترجمه:

۸٫ نتیجه‌گیری
زالی‌ها برای سال‌های زیاد به عنوان یک بیماری مادرزادی نادر بدون درمان مورد مطالعه قرار گرفته‌اند، که در آن یک فرد با زالی بدنیا آمده و با همان بیماری نیز می‌میرد. در حال حاضر این وضعیت تغییر کرده و در آینده‌ای نزدیک بهبود می‌یابد. زالی چشمی و پوستی در تمام پس زمینه‌های قومی انسان قابل مشاهده است. این بیماری بوسیله‌ی جهش‌های در ژن‌های OCA بروز می‌کند. بدلیل جهش، مسیر بیوسنتز ملانین مهار شده و منجر به زالی می‌شود. پیش‌بینی‌های ما پیشنهاد یک روش محاسباتی قابل توجه برای تشخیص پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی مرتبط با OCA 1-3 (ژن‌های TYR، TYRP1، OCA2، و SLC45A2) از مجموعه‌ داده‌ی عظیم پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی و کاهش هزینه‌ی مطالعات تجربی جهش‌های بیماری‌زا را می‌دهد. اکثر شواهد بیماری‌زای شناسایی شده در زالی چشمی و پوستی گزارش شده و ما هنوز درک مشخصی از مکانیسم‌های مولکولی مرتبط با آن‌ها نداریم. برای ایجاد یک روش درمانی موثر، درک جزئیات مکانیسم‌های مولکولی به منظور روشن کردن رفتارهای ساختاری و عملکردی آن‌ها لازم و ضروری بنظر می‌رسد. رفتارهای ساختاری و عملکردی ژن‌های SLC45A2، SLC24A2، و C10orf11 نیز ناشناخته است. همچنین ما باید به روشن کردن ساختارهای سه بعدی با وضوح بالا و الگوهای مکان‌یابی ژن‌های OCA ادامه دهیم، زیرا این داده‌ها به ایجاد یک داروی قوی برای اختلالات مرتبط به زالی کمک خواهد کرد.

• بخشی از مقاله انگلیسی:

۸٫ Concluding Remarks

Albinisms are studied for many years as a congenital rare disease without cure, where a person born with albinism will ultimately die with the same disease. This situation has now changed and will continue improving in the near future. Oculocutaneous albinism is caused by all the ethnic backgrounds of humans. It is caused by the mutation in OCA genes. Due to mutation, the melanin biosynthesis pathway inhibits the action of melanin synthesis, which leads to albinism. Our predictions suggest a significant computational approach to detect the OCA 1–۳ (TYR, TYRP1, OCA2, and SLC45A2 genes) associated SNPs from the large SNP dataset and reduce the expenses in experimental depiction of pathological mutations. Most of this pathological evidence identified in OCA has been reported and still we lack in understanding their associated molecular mechanism. To develop an efficient therapeutic approach, it is highly necessary to understand the detailed knowledge of their molecular mechanisms, to illustrate their structural and functional behaviours in detail. The SLC45A2, SLC24A2, and C10orf11 genes structural and functional behaviours are still unknown. We must also continue to elucidate the high resolution 3D structures and their localization patterns of OCA genes, as these data will aid in developing a potent drug target for albinism related disorders.

دانلود رایگان مقاله انگلیسی

خرید ترجمه فارسی مقاله با فرمت ورد