دانلود رایگان ترجمه مقاله مروری بر وضعیت فعلی و آینده فردریش آتاکسی – BMC 2017

مقاله انگلیسی رایگان (PDF)

ترجمه فارسی رایگان (PDF)

خرید ترجمه با فرمت ورد

بخشی از ترجمه فارسی مقاله:

زمینه
در سال 1863، فریدریش ابتدا یک آتاکسی زودهنگام ارثی مرتبط با کیفواسکلیوزیس و دژنراسیون چربی قلب را در شش عضو از دو خانواده مرتبط با انحطاط ستون های پشتی و ریشه های پشتی توصیف کرد(1). فردریش اختلال را به عنوان نقص رشدی بصل النخاع تفسیر کرد. مشابه بیماری تابس دورسالیس ، او ضایعات ستون فقرات را عمدتا التهابی در نظر گرفت. کار فریدریش در طول عمر او توجه کمتری به خود جلب کرد. تنها 30 سال پس از توصیف اصلی فریدریش، پیر ماری متوجه اثرات علمی کار نیکولاوس فریدریش از طریق افتراق FA از اتاکسی غالب شد. (2).

اپیدمیولوژی

در جوامع غربی، شیوع FA بین 1:20000 و 725000: 1 متغیر است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان دهنده شواهدی از شیب پراکندگی از غرب تا شرق در اروپا با بالاترین سطح در جنوب فرانسه، شمال اسپانیا و ایرلند و پایین ترین سطح در اسکاندیناوی و روسیه است (3). فراوانی حامل بین 1:55 (شمال اسپانیا) و 1: 336 (روسیه) متفاوت است (3). تجزیه و تحلیل کروموزوم هاپلوتایپ Y انسانی به پناهگاه دوره یخبندان فرانسو کانتربری به عنوان منشا جمعیت ناقل FA اشاره می کند (3). FA در جمعیت ایالات متحده آفریقا کم و در شرق دور بسیار نادر است.

فنوتیپ

شروع، پیشرفت و مرگ
FA یک اختلال با سیر پیشروی کند است. معمولا شروع علائم در نوجوانی ( با میانگین سنی 15.5 سال ، 8 SD سال) با بی ثباتی در راه رفتن است (4). بعضی از افراد ابتدا به دنبال کمک پزشکی برای اسکولیوز هستند. یک پنجم از بیماران در ابتدا جوانتر از 5 سال هستند (5). زمان متوسط برای از دست دادن توانایی راه رفتن بطور مستقل، 8 سال است (6). بیماران معمولا پس از یک دوره بیماری متوسط بین 11 تا 15 سال (محدوده 3 تا 44 سال) معمولا به صندلی چرخدار نیاز پیدا می کنند (5). شروع بیماری در سن 20 سالگی و درگیری قلبی با پیشرفت سریع علائم عصبی همراه است (6). جالب توجه است، علائم بالینی با میزان مشابهی پیشرفت نمی کنند. اختلال تکلم در طی 10 تا 15 سال و دیابت طی 16 سال ظاهر می شود در حالیکه از دست دادن حس عمقی بیش از 40 سال طول می کشد. امید به زندگی در طول سال های اخیر به طور قابل توجهی بهبود یافته است. علل اصلی مرگ و میر عبارتند از: پنومونی آسپیراسیون، عوارض قلبی (60٪)، کمای دیابتی، سکته مغزی و عوارض تروما (6و7) . وجود دیابت و / یا اتساع كاردیومیوپاتی بر روی بقا اثر منفی دارد. در کل، پیش آگهی در زنان بهتر است (8).
فنوتیپ های غیر معمول
با شناسایی پس زمینه ژنتیکی [9]، اشکال غیر عادی FA قابل شناسایی شدند. سپس مشخص شد که فقط 75٪ بیماران می توانند به درستی به عنوان موارد FA براساس معیارهای اولیه هاردینگ [4، 10] تشخیص داده شوند. در بروز دیر رس FA (LOFA، بروز بعد از 25 سال) و یا شروع بسیار دیر FA (VLOFA، شروع بعد از 40 سال) پیشرفت کندتر است. علائم غیر عصبی مانند بیماری های قلبی عروقی، دیابت و یا تغییر شکل های اسکلتی کمتر شایع است. فنوتیپ اغلب تشنجی با کمی آتاکسی و یا بدون آن است. بنابراین، FA را باید در کار تشخیصی در نظر گرفت حتی در افراد مبتلا به پس از 60 سال و عدم وجود ویژگی های مشخص.

بخشی از مقاله انگلیسی:

Background

In 1863, Friedreich first described an inherited early onset ataxia associated with kyphoscoliosis and fatty degeneration of the heart in six members from two families associated with degeneration of the dorsal columns and dorsal roots [1]. Friedreich interpreted the disorder as a developmental defect of the medulla oblongata. In analogy to tabes dorsalis, he considered the spinal lesions as mainly inflammatory. Friedreich’s work gained little attention during his lifetime. Only 30 years after Friedreich’s original description, Pierre Marie realized the scientific impact of Nikolaus Friedreich’s work by discriminating FA from dominant ataxias [2].

Epidemiology

In Western populations, the prevalence of FA varies between 1:20 000 and 1:725 000. Epidemiological studies gave evidence of a west to east prevalence gradient in Europe with highest levels in the South of France, North of Spain and Ireland and lowest levels in Scandinavia and Russia [3]. Carrier frequencies vary between 1:55 (North Spain) and 1:336 (Russia) [3]. Human Y chromosome haplotype analyses point to a Franco-Cantabrian ice age refuge origin of the FA carrying population [3]. FA is rare in sub-Saharan African populations and very rare in the Far East.

Phenotype

Onset, progression, and death

FA is a slowly progressive disorder. Usually, the onset of symptoms is during adolescence (mean 15.5 years, SD 8 years) with unsteadiness of gait [4]. Some individuals first seek medical help for scoliosis. One fifth of patients is younger than 5 years at onset [5]. Mean time to loss of independent gait is 8 years [6]. Patients usually become wheelchair bound after a mean disease duration of 11–15 years (range 3 to 44 years) [5]. Disease onset before the age of 20 and cardiac involvement are associated with faster progression of neurological symptoms [6]. Interestingly, clinical symptoms do not progress at the same rate. Dysarthria manifests within 10 to 15 years and diabetes within 16 years whereas loss of proprioception takes more than 40 years to develop. Life expectancy has improved considerably during the last years. Typical causes of death are aspiration pneumonia, cardiac complications (60%), diabetic coma, stroke and trauma sequelae [6, 7]. The presence of diabetes and/or dilated cardiomyopathy has a negative impact on survival. Overall, prognosis seems better in females [8].

Atypical phenotypes

With the identification of the genetic background [9], atypical forms of FA became identifiable. It then became evident that only 75% of patients could be diagnosed correctly as FA cases based on the original Harding criteria [4, 10]. Late onset FA (LOFA, onset after 25 years) or very late onset FA (VLOFA, onset after 40 years) have a slower progression. Non-neurological symptoms such as cardiomyopathy, diabetes, or skeletal deformities are less frequent. The phenotype is often more spastic with little or no ataxia. Therefore, FA should be considered in the diagnostic work-up even in individuals with onset after 60 years and absence of characteristic features.