دانلود ترجمه مقاله بیماری سوخت و ساز لیپید ماهیچه – مجله الزویر

• فهرست مطالب:

چكيده
۱- مقدمه
۲- تشخيص‌هايي كه در بيماران داراي ليپيدوز گسترده مشاهده مي‌شود
۱-۲- كمبود كارنيتين اوليه (PCD)
۲-۲- بيماري ذخيره ليپيد خنثي (NLSD)
۳-۲- كمبود دهيدروژناز كوآنزيم اسيل چندتايي (MAD)
۳- تشخيص‌هايي كه در بيماران داراي ليپيدوز ماهيچه‌اي خفيف و غيرثابت در نظر گرفته مي‌شود
۱-۳- نقص (كمبود) كارنيتين پالميتيول ترنسفر از II ( CPT II)
۲-۳- نقص دهيدروژناز اسيل كوآنزيم A زنجيره بسيار طويل (VLCAD)
۳-۳- كمبود (نقص) پروتئين ميتوكندريايي با عملكرد سه‌گانه
۴-۳- كمبود (نقص) فسفاتاز اسيد فسفاتيديك (LPIN)
۵-۳- نقص (كمبود) دهيدروژناز اسيل كوآنزيم A زنجيره متوسط
۶-۳- نقص دهيدروژناز اسيل كوآنزيم زنجيره كوتاه (SCAD)
۷-۳- بيماري‌هاي ديگري كه به همراه تجمع ليپيد در ماهيچه ايجاد مي‌شود
۴- روش تشخيص ليپيدوز ماهيچه‌اي
۵- درمان
نتيجه و رويكرد

• بخشی از ترجمه:

نتیجه و رویکرد:
بسیاری از بیماران که در آن‌ها بیوپسی ماهیچه‌ای، لیپیدوز را نشان می‌دهد، بدون تشخیص باقی می‌ماند با وجودی که ارزیابی گسترده‌ای صورت گرفته است {۹}. این نرخ اندک تشخیص لیپیدوز ماهیچه‌ای را با احتمالات زیر می توان توضیح داد:
۱- تغییرات فیزیولوژیکی و بین فردی تجمع لیپید در فیبروز ماهیچه‌ای که مانع تشخیص درست پاتولوژیکی آن می‌شود.
۲- احتمالاتی که هنوز بیماری متابولیکی ناشناخته باشد.
۳- افزایش ثانویه لیپید در ماهیچه که مربوط به بیماری‌های دیگری است بدون اینکه کمبود آنزیمی اولیه‌ای وجود داشته باشد.
تشخیص میوپاتی متابولیک می‌تواند بویژه وقتی دیر شروع می‌شود، سخت باشد چون فعالیت آنزیمی زیاد با احتمالات بیولوژیکی اندکی در بقیه موارد بالا با بروز مواد حاد وجود دارد. در مجموع برخی از این نقایص بیولوژیکی محل NLSD فقط در ماهیچه بروز می‌یابد بدون اینکه اختلال بیوشیمیایی در آنالیز خون را در نظر بگیرد، با این وجود، بسیاری که اختلالات متابولیکی دارند، اسیل کارنیتین‌های غیرطبیعی خون را نشان می‌دهند وقتی که با اسپکترومتری توده tandem برآورد می‌شوند که در مورد لیپیدوز ماهیچه توضیح داده نشده در نظر گرفته می‌شود.برای بسیاری از اختلالات، این امکان هست که ژن‌های علت آن را بیابیم پس تشخیص و مشاوره ژنتیکی را بهبود می‌دهد.

• بخشی از مقاله انگلیسی:

۶٫ Conclusion and perspectives

Many patients in whom muscle biopsy shows lipidosis remain without diagnosis despite thorough investigations [9]. This low rate of diagnosis of muscle lipidosis could be explained by the following possibilities: (1) the physiological and inter-individual variability of lipid accumulation within muscle fibres limiting the accuracy of the pathological diagnosis; (2) the possibility of still unknown metabolic diseases; and (3) secondary increase of lipid in muscle due to other diseases without primary enzymatic defect. Diagnosis of a metabolic myopathy can be difficult, particularly in late-onset case, as there may be high residual enzyme activity with few detectable biological abnormalities at rest or at distance of acute manifestations. In addition, some of these biochemical defects, such as NLSD, are only expressed in muscle without possibility to detect biochemical anomaly in blood analysis. Nevertheless, many of patients with a metabolic disorder show abnormal blood acylcarnitines when analysed by tandem mass spectrometry which should be undertaken in all case of unexplained muscle lipidosis. For many disorders it is also now possible to identify the causative genes, thus improving the diagnosis and genetic counselling.

دانلود رایگان مقاله انگلیسی

خرید ترجمه فارسی مقاله