دانلود ترجمه مقاله مکانیسم های بیماری و وراثت دیابت نوع A1 – مجله NEJM

• فهرست مطالب:

N1976
مطالعات ژنتیکی
بررسی های ارتباط ژنتیکی
بررسی های ارتباط ژن کاندید
بررسی های ارتباط گسترده ژنومی
پیش بینی بیماری
بررسی های ژنتیکی آینده
دیابت و داروی مشخص
نتیجه گیری

•  بخشی از ترجمه:

نتیجه گیری :
چه نتیجه کلی را می توان از درک کنونی از آنتی ژن های دیابت نوع ۱ ترسیم کرد؟
ژن ها در ناحیه HLA بویژه آنهایی که ملکول هایی که آنتی ژن ارائه کرده اند کدبندی کنند .
بخش اصلی خطر ژنتیکی دیابت نوع ۱ را تشکیل می دهند . وجود هندسه دیگری با اثرات تنها بر خطر یک اندازه مشابه احتمال ندارد . باقی مانده هندسه غیر HLA فقط مشارکت کم فردی برای این خطر ایجاد می کند اکثریت این هندسه دیگر بنظر می رسد که اثرات خود را در سیستم ایمنی بویژه سلول های T اعمال می کند و بر فعالسازی سلول T ایجاد شده از آنتی ژن تاثیر گذار است و بر سیگنال دهی سیتوسین و طول عمر یا جهش تاثیر گذار است . بررسی دیق این مسیر بیوشیمیایی که در آن محصولات این شناخته شده اند به درک اینکه چگونه عمل می کنند تا ریسک دیابت نوع ۱ را ایجاد کنند تاثیر گذار است . درست کردن طراحی ژنتیکی از این هندسه ، توانایی ما را افزایش می دهد تا ریسک دیابت نوع ۱ را پیش بینی کنیم و آزمایش درمان های پیشگیرانه گسترده را تسهیل می کنند جدا کردن اثرات فتوستین تغییر این شکل هندسی باید دانش جدیدی برای دوره پیش از کلینیکی دیابت نوع ۱ ایجاد کند و بطور بالقوه درمان های طراحی شده جدید و منطقی ارائه می کند .
مدت زیادی است پیش بینی شده است که شکل هندسی به شیوه ای عمومی در توسعه خود ایمنی تاثیر دارد شناسایی چند خطر مشترک در بررسی های گسترده ژنومی مستقل در بیماریهای خود ایمنی مختلف بنظر می رسد این پیش بینی را کامل کند . اگر چه این هندسه به علت ارتباط آن با بیماریهای خاص خود ایمنی مثل دیابت نوع ۱ شناسایی شد ، مطلوب است که اثر آن را پر سلامت انسان با افراد ژنوتیپی بررسی کنیم تا دامنه گسترده تغییرات ایمنی را شناسایی کنیم که شامل پاسخ ها بر عفونت ها و واکسن ها می شود .

• بخشی از مقاله انگلیسی:

conclusions

What general conclusions can be drawn from our current state of understanding of the genetics of type 1 diabetes? Genes within the HLA region, predominantly those that encode antigen-presenting molecules, confer the greatest part of the genetic risk of type 1 diabetes. The existence of other loci with individual effects on risk of a similar magnitude is very unlikely. The remaining non-HLA loci will make only modest individual contributions to risk; most will probably have odds ratios of 1.3 or less. A majority of these other loci appear to exert their effects in the immune system, particularly on T cells, affecting antigen-driven T-cell activation and cytokine signaling, proliferation, or maturation. Careful dissection of the biochemical pathways in which the products of these loci are known to function should allow an understanding of how they act to confer a risk of type 1 diabetes. Refinement of our genetic mapping of these loci may improve our ability to predict the risk of type 1 diabetes and facilitate the testing of more aggressive preventive therapies. Dissection of the phenotypic effects of variation at these loci should provide new insights into the preclinical period of type 1 diabetes and potentially suggest new, rationally designed therapies. It has long been anticipated that loci contributing in some generalized manner to the development of autoimmunity would be identified. The apparent identification of multiple common risk loci in recent independent genomewide association studies in different autoimmune disorders appears to fulfill this prediction.54 Although these loci are identified because of their association with specific autoimmune disorders, such as type 1 diabetes, it will be desirable to study their effect on human health prospectively by following large cohorts of genotyped subjects to understand the broader range of immune variation, including responses to infection and vaccines.

دانلود رایگان مقاله انگلیسی

خرید ترجمه فارسی مقاله