این مقاله انگلیسی ISI در نشریه Jdcr در 10 صفحه در سال 2016 منتشر شده و ترجمه آن 12 صفحه میباشد. کیفیت ترجمه این مقاله ویژه – طلایی ⭐️⭐️⭐️ بوده و به صورت کامل ترجمه شده است.
| دانلود رایگان مقاله انگلیسی + خرید ترجمه فارسی
|
|
| عنوان فارسی مقاله: |
اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس (EBS) با دیستروفی عضلانی – مروری بر مقالات و یک گزارش موردی |
| عنوان انگلیسی مقاله: |
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report |
|
|
| مشخصات مقاله انگلیسی (PDF) | |
| سال انتشار مقاله | 2016 |
| تعداد صفحات مقاله انگلیسی | 10 صفحه با فرمت pdf |
| رشته های مرتبط با این مقاله | پزشکی |
| گرایش های مرتبط با این مقاله | پوست و مو |
| مجله مربوطه | مجله گزارش های بیماری پوستی – Journal of Dermatological Case Reports |
| دانشگاه تهیه کننده | گروه متخصص اطفال، درمانگاه اطفال، بیمارستان دانشگاه برنواند ماساریک، چک |
| کلمات کلیدی این مقاله | اپیدرمولیز بیولس، دیستروفی عضلانی، جهش، عصب مغزی، پلاتین، بررسی |
| رفرنس | دارد |
| نشریه | Jdcr |
| مشخصات و وضعیت ترجمه فارسی این مقاله (Word) | |
| کیفیت ترجمه | ویژه – طلایی ⭐️⭐️⭐️ |
| تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش و فونت 14 B Nazanin | 12 صفحه |
| ترجمه عناوین تصاویر و جداول | ترجمه نشده است |
| ترجمه متون داخل تصاویر | ترجمه نشده است |
| ترجمه متون داخل جداول | ترجمه نشده است |
| درج تصاویر در فایل ترجمه | درج شده است |
| درج جداول در فایل ترجمه | درج شده است |
| درج فرمولها و محاسبات در فایل ترجمه به صورت عکس | درج شده است |
- فهرست مطالب:
مقدمه
تاریخچه
بررسی موتاسیون در ژن PLEC1
بحث و گفت و گو
نتیجه گیری
- بخشی از ترجمه:
بحث و گفت و گو:
EBS در واقع یک گروه از بیماری های پوستی ژنتیکی (genodermatoses) است که در آن در سطح بالایی غشای پایه در سطح اتصال اپیدرم و درم، تاول هایی ایجاد می شود. هفده نوع EBS طبق طبقه بندی های کلاسیک شناسایی شده است(6). بیشتر انواع EBS، به علت بروز موتاسیون در ژن های کراتین سلولی (K5, K14) و پلکتین، اینتگرین a6b4، دسموپلاکین، پلاکوگلوبین و پلاکوفیلین-1 ایجاد می شود(6). در بیماری EBS موتاسیون در ژن پلکتین همراه با دیستروفی عضلانی (EBS-MD) ، EBS همراه با آترزی پیلور (EBS-PA) (غذای موجود در معده به روده تخلیه نمی شود)، EBS Ogna (EBS-Og) نیز می باشد، اخیرا نوع دیگری از EB شناسایی شده است که در آن ایزوفرم 1a پلکتین جهش یافته، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و تنها پوست را درگیر می کند(6و 7). EBS-MD و EBS-PA به ندرت کشنده هستند و الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب دارند.
- بخشی از مقاله انگلیسی:
Discussion
EBS is a group of blistering genodermatoses characterized by blister formation above the basement membrane of dermo-epidermal junction. Seventeen EBS subtypes are recognized according to the recent classification. 6 Most of the SEB subtypes are caused by mutation in genes of basal cell keratins (K5 and K14), but also plectin, a6b4 intergrin, desmoplakin, plakoglobin and plakophilin-1 genes are related to EBS. 6 Mutation in the plectin gene is found in EBS with muscular dystrophy (EBS-MD), EBS with pyloric atresia (EBS-PA), EBS Ogna (EBS-Og) and a recently described type caused by plectin isoform 1a disruption leading to autosomal-recessive skin-only EBS. 6,7 EBS-MD and EBS-PA are very rare life threatening diseases with autosomal recessive inheritance. EBS-MD is a rare variant of EBS caused by mutations of the human plectin gene (PLEC1) on chromosome 8q24. Plectin is a versatile cytoskeletal linker protein with high molecular weight (530 kDa), expressed in several cell types (epithelia, muscles and fibroblasts). It comprises N and C-terminal domains, which contain multiple protein-protein interaction sites, separated by an elongated central rod domain, which is predicted to mediate self-association via coil-coil interactions. 8 In particular, the N-terminal region contains an actin-binding domain (ABD) and a plakin domain, which harbor binding sites for two hemidesmosomal proteins: integrin α6β4 and collagen type XVII. 9,10 The C-terminal region contains six plakin domains and harbors binding sites for intermediate filaments, vinculin and integrin. 11 Consistent with its numerous binding partners, plectin mutation results in pleiotropic phenotypes.
|
تصویری از مقاله ترجمه و تایپ شده در نرم افزار ورد |
|
|
| دانلود رایگان مقاله انگلیسی + خرید ترجمه فارسی
|
|
| عنوان فارسی مقاله: |
مرور ادبیات و گزارش مورد از سندرم بیماری پروانه ای با دیستروفی عضلانی |
| عنوان انگلیسی مقاله: |
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report |
|
|