دانلود رایگان ترجمه مقاله عصب شناسی سندرم داون – وایلی ۲۰۰۳

مقاله انگلیسی رایگان

ترجمه فارسی رایگان 

بخشی از ترجمه فارسی مقاله:

پژوهش حاضر عملكردهاي ناحيه جلو مغز و هیپوکامپ را در یک نمونه متشكل از ۲۸ نفر از افراد مبتلا به سندرم داون (DS) در محدوده‌ي سني مدرسه (باميانگين M) = 14.7) ساله، و انحراف معيار(SD )= 2.7) در مقایسه با ۲۸ كودك درحال رشد (M = 4.9 سال، SD = 0.75) در محدوده‌ي سن عقلی (MA) به صورت جداگانه بررسي نموده است. هر دو حوزه نوروفیزیولوژیک با اقدامات متعدد رفتاری مورد آزمایش قرار گرفتند. مقياس‌هاي ارزيابي مقايسه‌اي عملکرد کلامی و فضایی نشان می دهد که این نمونه مبتلا به DS شبیه به نمونه‌هاي ديگر در تحقيقات گذشته بوده است.
یافته اصلی پژوهش اثر متقابل معنادار در دامنه گروه X بود كه اختلال افتراقي هیپوکامپ را در گروه مبتلا به DS نشان می‌داد. با این حال، يك همبستگی متوسط سهمي (r = 0.54، عامل کنترل سن تقویمی) بين نمرات هم در ناحيه جلو مغز و هم در ناحيه هیپوکامپ در گروه مبتلا به DS وجود دارد، و هر دو واریانس منحصر به فردي برای پیش بینی گروه MA و رفتار انطباقی در آن گروه ارائه مي‌دهند.
در مجموع، این نتایج ضعف خاصی در عملکرد هیپوکامپ در افراد مبتلا به DS در زمینه اختلال عملکرد شناختی کلی نشان می‌دهد. جالب است که این نتایج مشابه نتايج به دست آمده در مدل موش‌هاي مبتلا به DS است. چنین مدلي درک مکانیسم‌هاي عصبي را که منجر به اختلال در عملکرد هیپوکامپ در افراد مبتلا به DS مي‌شود، آسان‌تر مي‌سازد.
اگرچه سندرم داون (DS) که هم “قدیمی ترین” و هم رایج ترین سندرم ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی (MR) است، ما در مورد روانشناسي عصبي آن نسبت به ساير سندرم‌هاي MR ، مانند سندرم X شکننده (FXS) یا سندرم ویلیامز (WS) آگاهي كمتري داريم. . اهداف پژوهش حاضر عبارتند از: (الف) تعریف بهتر فنوتیپ نوروفیزیولوژیک در افراد مبتلا به DS با بررسي عملکرد ناحيه جلو مغز و هیپوکامپ، و بررسي اختلال پتانسیلي که از آن مي‌توان آنچه در مورد ساختار مغز در افراد مبتلا به DS مشخص است، حدس زد. (ب) بررسي اینکه آیا این فنوتیپ به تناسب سن متفاوت است يا خير.
درک تكامل فنوتیپ‌هاي عصبی روانی در سندرم MR دارای پیامدهای مهمی برای نظریه های تكامل شناختی است، زیرا بايد یک نظریه مؤثر باید برای تكامل معمولی و غیرمعمولی در نظر گرفته شود. از این رو، الگوی تكامل در سندرم MR آزمون‌های مهم فراگيري از پیش‌بینی‌های ساخته شده توسط چنين نظرياتي فراهم می کند، مانند پیش بینی در مورد توالی تكامل و نقش مراحل مختلف شناخت هم در تكامل روانی و و هم تفاوت‌های فردی در هوش. در این پژوهش، ما با دو فرایند شناختی مواجه هستيم، عملكردهاي مياني اجرایی ناحيه جلوي مغزو حافظه بلند مدت ناحيه هيپوكامپ، که به احتمال زیاد برای درک تكامل MR، هم در افراد مبتلا به DS به طور خاص و به طور کلی در مبتلايان به سندرم MR اهميت دارد. سندرم DS برای اولین بار توسط داون (۱۸۶۶) و بیش از یک قرن پیش توصیف شده است، و اساس ژنتیکی آن –يك کروموزوم اضافی – غالباً ۲۱-، حدود ۴۰ سال پیش کشف شد.
سندرم DS به نسبت ۱ در ۶۰۰ موجود زنده رخ مي‌دهد و عامل حدود ۴۰٪ از موارد MR متوسط و یا حتی بدتر در كل جمعیت مي‌شود. در ادامه، ما آنچه در مورد ژنتیک، تكامل مغز، و عصب رواني در DS برای ایجاد انگیزه در پژوهش حاضر شناخته شده است،‌بررسي مي‌نماييم.
ژنتیک DS
اغلب موارد ابتلا به DS (حدود ۹۴٪) ريشه خانوادگي ندارد. در عوض، یک پدر و مادر با تعداد کروموزوم نرمال، يك فرزند با يك نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ (تریزومی ۲۱) از طریق فرآیندي به نام جدا نشدن کروموزوم بوجود مي آورند ، که به معناي شکست یکی از کروموزوم‌های جفت شده برای جدا شدن در میوز. جدا نشدن کروموزوم به احتمال زیاد در مادران، به خصوص پیرترها، نسبت به پدر صورت مي‌گيرد، چرا که همه‌ي تخم‌هاي مادر قبل از تولد در شکل نابالغ حاضر مي‌شوند. در مقابل، اسپرم‌های جدید به طور مداوم در پدران در طول عمر باروری آن‌ها تولید می‌شود.ساير احتمالات كم ابتلا به DS ريشه خانوادگی دارد و هر يك از جايگزيني‌هاي قسمت اضافی بازوی بلند كروموزوم ۲۱ با کروموزوم ديگر یا موزاییسم را منعکس مي‌كند.

بخشی از مقاله انگلیسی:

This study tested prefrontal and hippocampal functions in a sample of 28 school-aged (M = 14.7 years, SD = 2.7) individuals with Down syndrome (DS) compared with 28 (M = 4.9 years, SD = .75) typically developing children individually matched on mental age (MA). Both neuropsychological domains were tested with multiple behavioral measures. Benchmark measures of verbal and spatial function demonstrated that this DS sample was similar to others in the literature. The main finding was a significant Group x Domain interaction effect indicating differential hippocampal dysfunction in the group with DS. However, there was a moderate partial correlation (r = .54, controlling for chronological age) between hippocampal and prefrontal composite scores in the DS group, and both composites contributed unique variance to the prediction of MA and adaptive behavior in that group. In sum, these results indicate a particular weakness in hippocampal functions in DS in the context of overall cognitive dysfunction. It is interesting that these results are similar to what has been found in a mouse model of DS. Such a model will make it easier to understand the neurobiological mechanisms that lead to the development of hippocampal dysfunction in DS.

Although Down syndrome (DS) is both the “oldest” and most common genetic mental retardation (MR) syndrome, we know less about its neuropsychology than that of other MR syndromes, such as Fragile X syndrome (FXS) or Williams syndrome (WS). The goals of the present study were: (a) to better define the neuropsychological phenotype in DS by testing both prefrontal and hippocampal functions, potential dysfunction of which is suggested by what is known about brain structure in DS; and (b) to test whether this phenotype varies by age. Understanding the development of the neuropsychological phenotypes in MR syndromes has important implications for theories of cognitive development, because an adequate theory should account for both typical and atypical development. Hence, the pattern of development in MR syndromes provides important tests of the universality of the predictions made by such theories, such as predictions about developmental sequences and the role of various cognitive processes in both developmental and individual differences in intelligence (see discussion in Pennington, 2002). In this study, we focused on two cognitive processes, prefrontally mediated executive functions and hippocampally mediated long-term memory, that are likely to be important for understanding the development of MR, both in DS specifically and in MR syndromes generally. DS was first described by Down (1866) well over a century ago, and its genetic basis-an extra chromosome 21-was discovered about 40 years ago (LeJeune, Gautier, & Turpin, 1959). DS occurs in 1 in 600 live births and accounts for close to 40% of cases of moderate or worse MR found in the general population. In what follows, we review what is known about genetics, brain development, and neuropsychology in DS to motivate the present study.

Genetics of DS

Most (about 94%) cases of DS are not familial. Instead, a parent with a normal chromosome number produces an offspring with an extra copy of chromosome 21 (trisomy 21) through a process called nondisjunction, which is failure of one of the paired chromosomes to separate in meiosis. Nondisjunction is more likely in mothers, especially older ones, than in fathers, because all of a mother’s eggs are present in an immature form before her birth. In contrast, new sperm are continually being produced by fathers across their reproductive lifespan. The small remainder of cases of DS are familial and reflect either translocation of an extra piece of the long arm of 21 to another chromosome or mosaicism.