دانلود ترجمه مقاله سندرم بیماری پروانه ای با دیستروفی عضلانی (Jdcr ۲۰۱۶) (ترجمه ویژه – طلایی ⭐️⭐️⭐️)

این مقاله انگلیسی ISI در نشریه Jdcr در 10 صفحه در سال 2016 منتشر شده و ترجمه آن 12 صفحه میباشد. کیفیت ترجمه این مقاله ویژه – طلایی ⭐️⭐️⭐️ بوده و به صورت کامل ترجمه شده است.

• فهرست مطالب:

مقدمه
تاریخچه
بررسی موتاسیون در ژن PLEC1
بحث و گفت و گو
نتیجه گیری

• بخشی از ترجمه:

بحث و گفت و گو:
EBS در واقع یک گروه از بیماری های پوستی ژنتیکی (genodermatoses) است که در آن در سطح بالایی غشای پایه در سطح اتصال اپیدرم و درم، تاول هایی ایجاد می شود. هفده نوع EBS طبق طبقه بندی های کلاسیک شناسایی شده است(6). بیشتر انواع EBS، به علت بروز موتاسیون در ژن های کراتین سلولی (K5, K14) و پلکتین، اینتگرین a6b4، دسموپلاکین، پلاکوگلوبین و پلاکوفیلین-1 ایجاد می شود(6). در بیماری EBS موتاسیون در ژن پلکتین همراه با دیستروفی عضلانی (EBS-MD) ، EBS همراه با آترزی پیلور (EBS-PA) (غذای موجود در معده به روده تخلیه نمی شود)، EBS Ogna (EBS-Og) نیز می باشد، اخیرا نوع دیگری از EB شناسایی شده است که در آن ایزوفرم 1a پلکتین جهش یافته، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و تنها پوست را درگیر می کند(6و 7). EBS-MD و EBS-PA به ندرت کشنده هستند و الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب دارند.

• بخشی از مقاله انگلیسی:

Discussion

EBS is a group of blistering genodermatoses characterized by blister formation above the basement membrane of dermo-epidermal junction. Seventeen EBS subtypes are recognized according to the recent classification. 6 Most of the SEB subtypes are caused by mutation in genes of basal cell keratins (K5 and K14), but also plectin, a6b4 intergrin, desmoplakin, plakoglobin and plakophilin-1 genes are related to EBS. 6 Mutation in the plectin gene is found in EBS with muscular dystrophy (EBS-MD), EBS with pyloric atresia (EBS-PA), EBS Ogna (EBS-Og) and a recently described type caused by plectin isoform 1a disruption leading to autosomal-recessive skin-only EBS. 6,7 EBS-MD and EBS-PA are very rare life threatening diseases with autosomal recessive inheritance. EBS-MD is a rare variant of EBS caused by mutations of the human plectin gene (PLEC1) on chromosome 8q24. Plectin is a versatile cytoskeletal linker protein with high molecular weight (530 kDa), expressed in several cell types (epithelia, muscles and fibroblasts). It comprises N and C-terminal domains, which contain multiple protein-protein interaction sites, separated by an elongated central rod domain, which is predicted to mediate self-association via coil-coil interactions. 8 In particular, the N-terminal region contains an actin-binding domain (ABD) and a plakin domain, which harbor binding sites for two hemidesmosomal proteins: integrin α6β4 and collagen type XVII. 9,10 The C-terminal region contains six plakin domains and harbors binding sites for intermediate filaments, vinculin and integrin. 11 Consistent with its numerous binding partners, plectin mutation results in pleiotropic phenotypes.

دانلود رایگان مقاله انگلیسی          خرید ترجمه فارسی مقاله