دانلود ترجمه مقاله حل پازل کاهیدگی عضلانی نخاعی – انتشارات وایلی ۲۰۱۳

مشخصات مقاله انگلیسی (PDF)
سال انتشار مقاله	۲۰۱۳
تعداد صفحات مقاله انگلیسی	۱۰صفحه با فرمت pdf
رشته های مرتبط با این مقاله	زیست شناسی و پزشکی
گرایش های مرتبط با این مقاله	ژنتیک، ژنتیک پزشکی و مغز و اعصاب
مجله مربوطه	مجله آمریکایی ژنتیک پزشکی – AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
دانشگاه تهیه کننده	موسسه ژنتیک پزشکی، دانشگاه کاتولیک قلب، رم، ایتالیا
کلمات کلیدی این مقاله	آتروفی عضلانی نخاعی، SMN
لینک مقاله در سایت مرجع	لینک این مقاله در سایت Wiley
نشریه وایلی

• فهرست مطالب:

چکیده

مقدمه

پروتئین SMN: یک پروتئین می‌تواند چند وظیفه داشته باشد؟

آیا SMN1 و SMN2 یکسان به نظر می‌رسند؟

درمان آتروفی عضلانی نخاعی: چگونه، چه زمان و کجا؟

پروتئین SMN: چه مقدار کافی است؟

نتایج بالینی: چگونه می‌توان اثربخشی یک دارو را ارزیابی کرد؟

برنامه درمانی: مناسب‌ترین رژیم برای کودکان، جوانان و بزرگسالان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

پنجره‌ درمانی: چه زمان درمان بهترین نتیجه را خواهد داشت؟

آسیب شناسی چند دستگاهی: کدامیک از انواع سلول‌ها نیازمند نجات هستند؟

نتیجه‌گیری

• بخشی از ترجمه:

نتیجه‌گیری
پیشرفت‌های قابل توجهی در درک ما از آتروفی عضلانی نخاعی صورت گرفته است؛ اما، شکاف‌های قابل توجهی نیز وجود دارند که می‌توانند بر کارآیی هر گونه استراتژی درمانی اثر بگذارند. در این زمینه نیازی برای درک بیشتر وظایف متعدد SMN وجود داشت که ترکیب کمپلکس‌های چند پروتئینی حاوی SMN را مشخص کرد و سهم احتمالی آن‌ها را در ایجاد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی را شناسایی نمود. واضح است که SMN دارای وظایف متعددی است؛ شواهد خوبی برای یک نقش در تولید زیستی snRNP وجود دارد و شواهدی وجود دارند که نشان می‌دهند SMN در بلوغ و حفظ اتصالات عصب عضله با مکانیسمی ناشناخته نقش دارد. بنابراین، تعجب آور نخواهد بود که مکانیسم‌های بیماری‌زایی مربوطه که منجر به آتروفی عضلانی نخاعی هتروژن از نظر بالینی می‌شوند بسیار پیچیده هستند. پروتئین SMN می‌تواند از طریق مسیرهای مجزا در مراحل مختلف بیماری به شیوه‌ای وابسته به نوع آتروفی عضلانی نخاعی سهمی در بیماری‌زایی داشته باشد.

• بخشی از مقاله انگلیسی:

CONCLUDING REMARKS

There has been significant progress made in our understanding of SMA; but, there are significant gaps that may impact on the efficacy of any therapeutic strategy. There is a need to continue to understand the multiple functions of SMN, characterize the composition of SMN-containing multimeric complexes, and determine their potential contribution to SMA pathology. It is clear that SMN fulfillsmultiplefunctions; there is good evidencefor a rolein snRNP biogenesis and evidence is accumulating to indicate that SMN is involved in the maturation and maintenance of the NMJ by an as yet undefined mechanism. Thus, it would not be surprising that the underlying pathogenic mechanisms leading to clinically heterogeneous SMA will be complex. The SMN protein may contribute to SMA pathology in distinct ways at distinct stages of the disease in a SMA type-specific manner.

دانلود رایگان مقاله انگلیسی

خرید ترجمه فارسی مقاله با فرمت ورد