دانلود ترجمه مقاله بیماری اسید آمینه ای صرع – مجله الزویر

• فهرست مطالب:

چکیده
۱- مقدمه
۲- موارد بالینی و مکانیسم های پاتوژنی
۱-۲- موارد نورولوژیکی متداول
۲-۲- مکانیسم های پاتوژنی (آسیب شناسی) احتمالی
۳- اختلالات متابولیسم اسید آمینه و صرع نوزادی
۴- بروز بالینی قند خون زیاد غیرکتونی
۵- بیماری ادراری Maple Syrup
یک اختلال زنجیره اسیدآمینه شاخه شده (انشعابی)
۶- اختلالات اسیدآمینه های حاوی سولفور
۷- سندرم نقص سرین
۸- اختلالات مربوط به متابولیسم GABA
۹- اختلالات مربوط به مسیر بیوسنتز
۱-۹- فنیل کتونوره کلاسیک و کمبود تتراهیدروبیوپتیرین
۲-۹- بیماری های دیگر بیوسنتز منوآمین
۱۰- نتیجه گیری

• بخشی از ترجمه:

۲-۹- بیماری های دیگر بیوسنتز منوآمین:
چند آنزیم، نقش های مهمی در بیوسنتز دوپامسین و سروتونین ایفا می کند که شامل سیکلوهیدروژناز GTPI و هیدروکسیلاز سیتروسین و (هیدروکسیلاز اسید L آمینو آروماتیک AADU ) و کاهش سپس آسپترین می باشد. جز بیمارانی که کمبود تسیکلوهیدراز GTP دارند، بیماران که اختلالات منوآمین یا بیوسنتز دارند علائم بیولوژیکی مربوط به نوزادی یا کودکی دارند. متداولترین علائم شامل رشد و بروز میکروسفالی و تعمیم hypotonis و مشکل ocologyrk و سوءتغذیه می باشد. حملات آسم نامتداول است. فقط حملات متمرکز بندرت یا Jerk میوکلونی گزارش شده است. به هر حال دیستونیای پاراکسیمال در این بیماران به عنوان آسم به طور غلط تشخیص داده شده است. بیمارانی که سیکلوهیدرولاز GTP دارند هم نقایصی در بیماری Segawa دارند که علائم آن در شروع کودکی حدود ۶ سال است. بچه ها با Postural Dystonin با شدت کمتر شناسایی می شوند.
پاسخ به درمان L-dopa در بیماری های بیوسنتز منوآمین متغیر است بیمارانی که نقض GTP سیکلوهیدرولاز ۱ دارند پاسخ خوبی به درمان L-dopa دارند به هر حال بیماران دارای نقض هیدروکسیلاز تیروزین یا سپیابیترین کاهش در مقادیر خفیف باشد یک مشکلات حرکتی حتی با درمان L-dopa دارند آن ها با داروهای مقابله با دوپامین درمان و بازدارنده های اکسیداز منوآمین درمان می شوند.

• بخشی از مقاله انگلیسی:

۹٫۲٫ Other disorders of monoamine biosynthesis

Several enzymes play important roles in biosynthesis of dopamine and serotonin, including GTP cyclohydrolase I, tyrosine hydroxylase, aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC), and sepiapterin reductase [20,24]. Except for patients with GTP cyclohydrolase I deficiency, most patients with disorders of monoamine biosynthesis begin to have neurological symptoms since neonates or early infancy. The most common presenting symptoms and signs include developmental delay, microcephaly, generalized hypotonia, oculogyric crisis, excessive sweating and feeding difficulty. Seizures are very uncommon. Only occasional focal seizures or myoclonic jerks have been reported [56,57]. However, paroxysmal dystonia in these patients are frequently misdiagnosed as seizures. Patients with GTP cyclohydrolase I defi- ciency or Segawa disease usually have symptom onset in childhood around 6 years. Children may present with postural dystonia of a lower extremity, mostly with talipes equinovarus, or may begin with dystonic posture of one upper extremity at a later age. However, no seizure has ever been reported.

The response to L-dopa treatment in disorders of monoamine biosynthesis is variable. Patients with GTP cyclohydrolase I deficiency have very good response to L-dopa treatment. However, patients with tyrosine hydroxylase deficiency or sepiapterin reductase deficiency usually have mild to severe psychomotor retardation even with L-dopa treatment. In contrast, the response to dopamine agonists is usually very poor in patients with AADC deficiency. They can be treated with dopamine agonists and monoamine oxidase inhibitors [57].

دانلود رایگان مقاله انگلیسی

خرید ترجمه فارسی مقاله